Deficiencia del factor VII como hallazgo en una paciente que ingresó por lesiones autoinfligidas: reporte de un caso y revisión de bibliografía

Resumen

ANTECEDENTES: La deficiencia congénita del factor VII es una de las enfermedades hereditarias de la coagulación más frecuentes. Su patrón de herencia es autosómico recesivo, con penetrancia variable. La prevalencia mundial estimada es de 1 caso por cada 300,000 a 500,000 habitantes. Las mutaciones responsables se localizan en el gen F7, ubicado en el cromosoma 13q34.

CASO CLINICO: Paciente de 21 años en situación de calle, con antecedente de alcoholismo, toxicomanías suspendidas dos meses antes y cesárea previa sin complicaciones. Luego de suspender las drogas experimentó un episodio de psicosis aguda, con alucinaciones auditivas e ideación suicida, autoinfligiéndose heridas superficiales en el cuello y el tórax. Ingresó al hospital: despierta, orientada, taquicárdica y sin sangrado activo. Reportes de los análisis de laboratorio: tiempo de protrombina 61.1 segundos e INR 5.64. Se inició el protocolo de coagulopatía y vitamina K, sin mejoría del tiempo de protrombina. Por estos hallazgos se procedió al protocolo de coagulopatía y prueba terapéutica con vitamina K, por sospecha de deficiencia; sin embargo, los tiempos de protrombina no mejoraron.

CONCLUSIÓN: La paciente ingresó al hospital debido a lesiones en el cuello y en el tórax en las que el sangrado se controló por sí solo. De manera fortuita se encontró una deficiencia congénita del factor VII de la coagulación con una actividad del 2%. Este caso reafirma la falta de relación entre la actividad del factor con la presentación clínica e invita al análisis de otras variables, como ya se están estudiando.

PALABRAS CLAVE: Deficiencia; factor VII; hematología; coagulopatía.

Abstract

BACKGROUND: Congenital factor VII deficiency is one of the most common inherited coagulation disorders. It follows an autosomal recessive inheritance pattern with variable penetrance. Its prevalence is estimated at one case per 300,000 to 500,000 people worldwide. The responsible mutations are located in the F7 gene on chromosome 13q34.

CLINICAL CASE: A 21-year-old homeless patient with a history of alcoholism and substance abuse, discontinued two months earlier, had previously undergone an uncomplicated caesarean section. After discontinuing drug use, she experienced an episode of acute psychosis with auditory hallucinations and suicidal ideation, resulting in self-inflicted superficial wounds to her neck and chest. She was admitted to the hospital alert and oriented, tachycardic, and without active bleeding. Laboratory test results showed a prothrombin time of 61.1 seconds and an INR of 5.64. The coagulopathy protocol was initiated, along with vitamin K therapy; however, there was no improvement in prothrombin time. Given the suspected deficiency, the coagulopathy protocol and therapeutic trial with vitamin K were continued. Nevertheless, the patient’s prothrombin time did not improve.

CONCLUSION: The patient was admitted to the hospital with neck and chest injuries, from which the bleeding had resolved spontaneously. Incidentally, congenital factor VII deficiency with 2% activity was identified. This case reaffirms the lack of correlation between factor activity and clinical presentation and highlights the need to analyze other variables, as is already being studied.

KEYWORDS: Deficiency; Factor VII; Hematology; Coagulopathy.