Síndrome de Tjalma y muerte cardiaca como manifestación inicial en lupus eritematoso sistémico

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Tjalma, o síndrome de pseudo-pseudo-Meigs, es un padecimiento de diagnóstico por exclusión. Su forma clásica incluye derrame pleural, ascitis y elevación de CA-125 sin neoplasia subyacente. La bibliografía reciente describe un espectro pseudo-pseudo-Meigs/Tjalma con variantes incompletas, en las que no todos los componentes de la tríada se documentan explícitamente. Su sospecha requiere investigar una causa autoinmunitaria, apoyada por autoanticuerpos específicos.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 29 años, con hipotiroidismo primario; manifestó dolor abdominal, disnea progresiva, distensión abdominal, astenia y síndrome consuntivo. Se documentó derrame pleural derecho loculado, ascitis exudativa con gradiente albúmina suero-ascitis menor de 1.1 g/dL, CA-125 elevado, ANA 1:1280, anti-dsDNA mayor de 666 UI/mL, anticuerpos anti-Sm positivos y cultivos negativos. Se descartó síndrome antifosfolipídico. Se diagnosticó síndrome de Tjalma como manifestación inicial de lupus eritematoso sistémico. Recibió prednisona 25 mg al día e hidroxicloroquina 400 mg al día, conforme a las recomendaciones EULAR 2023. Evolucionó con trombo séptico en la vía de salida del ventrículo derecho, paro cardiorrespiratorio resistente y muerte cardiaca súbita confirmada por estudio postmortem.

CONCLUSIÓN: La limitada bibliografía sobre el síndrome de Tjalma y sus variantes impide definir con precisión sus desenlaces y mecanismos asociados con mortalidad. Ante la ausencia de guías específicas, se requiere alta sospecha clínica, tamizaje inmunológico oportuno y vigilancia cardiovascular estrecha en pacientes con lupus eritematoso sistémico, serositis, ascitis, CA-125 elevado o manifestaciones atípicas relacionadas.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Tjalma; pseudo-pseudo-Meigs; lupus eritematoso sistémico; serositis lúpica; CA-125; muerte cardiaca súbita.

Abstract

BACKGROUND: Tjalma syndrome, also referred to as pseudo-pseudo-Meigs syndrome, is an uncommon diagnosis of exclusion. Its classical presentation comprises pleural effusion, ascites, and elevated CA-125 levels in the absence of an underlying neoplasm. Recent reports have proposed a pseudo-pseudo-Meigs/Tjalma spectrum that includes incomplete variants in which not all components of the triad are present. Suspected cases should prompt assessment for an autoimmune aetiology, supported by disease-specific autoantibodies.

CLINICAL CASE: A 29-year-old woman with primary hypothyroidism presented with abdominal pain, progressive dyspnoea, abdominal distension, asthenia, and constitutional symptoms. Diagnostic evaluation revealed a loculated right pleural effusion; exudative ascites with a serum-ascites albumin gradient below 1.1 g/dL; elevated CA-125 levels; an antinuclear antibody titre of 1:1280; anti-double-stranded DNA antibodies greater than 666 IU/mL; positive anti-Sm antibodies; and negative cultures. Antiphospholipid syndrome was excluded. Tjalma syndrome was diagnosed as the initial manifestation of systemic lupus erythematosus. Treatment was initiated with prednisone 25 mg and hydroxychloroquine 400 mg daily, accordance to the 2023 EULAR recommendations. The patient subsequently developed a septic thrombus in the right ventricular outflow tract, followed by refractory cardiorespiratory arrest and sudden cardiac death, as confirmed by post-mortem examination.

CONCLUSION: Because the available literature on Tjalma syndrome and its variants remains limited, clinical outcomes and mortality-related mechanisms are not yet clearly defined. In the absence of syndrome-specific guidelines, clinicians should maintain a high index of suspicion and pursue timely immunological assessment and close cardiovascular surveillance in patients with systemic lupus erythematosus presenting with serositis, ascites, elevated CA-125 levels, or other atypical manifestations.

KEYWORDS: Tjalma syndrome; Pseudo-pseudo-Meigs syndrome; Systemic lupus erythematosus; Lupus serositis; CA-125; Sudden cardiac death.