Pancreatitis aguda recurrente asociada con una variante del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en un adulto joven

RESUMEN

ANTECEDENTES: Las variantes del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística pueden alterar la función de la proteína que codifica un canal epitelial que transporta cloruro y bicarbonato. La alteración de esta función puede contribuir al fenotipo de fibrosis quística y asociarse con episodios recurrentes de pancreatitis. Algunos trastornos relacionados con este gen afectan un solo órgano, como el páncreas.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 30 años, con seis episodios previos de pancreatitis aguda, considerados idiopáticos porque los estudios no identificaron causas habituales. Acudió a consulta al hospital debido a un dolor agudo en el epigastrio y el cuadrante superior derecho, con náusea y vómito. Reportes iniciales de laboratorio: amilasa de 1447 U/L y lipasa de 3337 U/L. La tomografía abdominal con contraste mostró edema pancreático difuso, calcificaciones en el proceso uncinado y pérdida generalizada del volumen pancreático. Lo encontrado hizo pensar en daño pancreático crónico subyacente. Un panel genético identificó la variante p.(Leu997Phe) del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en heterocigosis. Se interpretó como posible factor de susceptibilidad, no como prueba aislada de causalidad.

CONCLUSIONES: La pancreatitis aguda recurrente requiere evaluación etiológica sistemática que incluya causas genéticas, incluso sin manifestaciones clásicas de fibrosis quística. Si la evaluación inicial no es concluyente, conviene revisar el razonamiento clínico para evitar el sesgo de impulso diagnóstico. En este caso, la variante p.(Leu997Phe) se interpretó como un posible factor de susceptibilidad junto con los hallazgos clínicos, bioquímicos e imagenológicos.

PALABRAS CLAVE: Pancreatitis aguda recurrente; fibrosis quística; razonamiento clínico; regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.

Abstract

BACKGROUND: Variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene can alter the function of the encoded protein. Such functional impairment may contribute to the cystic fibrosis phenotype and may be associated with recurrent pancreatitis. Some CFTR-related disorders may have a single-organ presentation, including isolated pancreatic involvement.

CLINICAL CASE: A 30-year-old man with six previous episodes of acute pancreatitis, considered idiopathic because previous studies had not identified common causes, presented to the hospital with acute pain in the epigastrium and right upper quadrant, accompanied by nausea and vomiting. Initial laboratory results showed an amylase level of 1,447 U/L and a lipase level of 3,337 U/L. Contrast-enhanced abdominal computed tomography showed diffuse pancreatic edema, calcifications in the uncinate process, and generalized loss of pancreatic volume. These findings suggested underlying chronic pancreatic damage. A genetic panel identified the heterozygous p.(Leu997Phe) variant in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. The variant was interpreted as a possible susceptibility factor rather than as isolated evidence of causality.

CONCLUSIONS: Recurrent acute pancreatitis requires a systematic etiologic evaluation that includes genetic causes, even in the absence of classic manifestations of cystic fibrosis. If the initial evaluation is inconclusive, the diagnostic reasoning should be reassessed to avoid diagnostic momentum bias. In this case, the p.(Leu997Phe) variant was interpreted as a possible susceptibility factor in the context of the clinical, biochemical, and imaging findings.

KEYWORDS: Recurrent acute pancreatitis; Cystic fibrosis; Clinical reasoning; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.