Enfermedad de Erdheim-Chester en una paciente con colangiocarcinoma intrahepático

Resumen

ANTECEDENTES: La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis de baja prevalencia caracterizada por infiltrados xantogranulomatosos y afectación multisistémica. Puede ir desde lo asintomático hasta una afectación del estado general por infiltración tisular. Se caracteriza por alteraciones en el sistema nervioso, afectación musculoesquelética y manifestaciones cutáneas, como xantelasmas. El inmunofenotipo de la enfermedad tiene marcadores CD 68+/ CD 163+ con un índice de proliferación del 5% y ausencia de marcadores (langerina, S100 y BRAF) que permitan diferenciar esta afección de otras histiocitosis.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 52 años, con diagnóstico inicial de artritis reumatoide resistente al tratamiento, con poliartralgias de un año de evolución. Posteriormente tuvo pérdida de peso no intencionada, disfagia y lesiones cutáneas papilomatosas exofíticas. La biopsia reportó: histiocitosis xantomatosa con una lesión hepática mal definida en el lóbulo derecho mediante tomografía abdominal, con reporte histopatológico de colangiocarcinoma intrahepático invasor. La inmunohistoquímica de la histiocitosis reveló un patrón CD68/CD163 positivo y negativo para langerina y S100 que confirmó la enfermedad de Erdheim-Chester concomitante con un colangiocarcinoma metastásico.

CONCLUSIÓN: La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis de baja frecuencia, multisistémica, que se asocia con más neoplasias hematológicas. El caso reportado considera la aparición de esta histiocitosis como un síndrome paraneoplásico asociado con colangiocarcinoma metastásico.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Erdheim-Chester; colangiocarcinoma; síndrome paraneoplásico.

Abstract

BACKGROUND: Erdheim-Chester disease is a rare form of histiocytosis characterized by xanthogranulomatous infiltrates and multisystem involvement. Its clinical presentation ranges from asymptomatic disease to severe systemic compromise caused by tissue infiltration. The disease is characterized by nervous system abnormalities, musculoskeletal involvement, and cutaneous manifestations such as xanthelasmas. Its immunophenotype is defined by CD68+/CD163+ markers, a proliferation index of 5%, and the absence of markers such as langerin, S100, and BRAF, which distinguishes it from other histiocytoses.

CLINICAL CASE: A 52-year-old female patient was initially diagnosed with treatment-resistant rheumatoid arthritis and presented with polyarthralgia of one year’s duration. She subsequently developed unintentional weight loss, dysphagia, and exophytic papillomatous skin lesions. Biopsy revealed xanthomatous histiocytosis, and abdominal CT showed an ill-defined lesion in the right hepatic lobe. The histopathological report invasive intrahepatic cholangiocarcinoma. Immunohistochemistry of the histiocytosis showed a CD68/CD163-positive pattern and was negative for langerin and S100, confirming the diagnosis of Erdheim-Chester disease concurrent with metastatic cholangiocarcinoma.

CONCLUSION: Erdheim-Chester disease is a rare multisystem histiocytosis most commonly associated with hematologic neoplasms. This case report describes the onset of Erdheim-Chester disease as a paraneoplastic syndrome associated with metastatic cholangiocarcinoma.

KEYWORDS: Erdheim-Chester disease; Cholangiocarcinoma; Paraneoplastic syndrome.